Saltar al contenido
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Rasgos faciales

La cara o facies de una persona contiene una serie de órganos y una mímica que contribuye en condiciones normales a su identificación. En las alteraciones de origen prenatal, en especial en los síndromes malformativos, la presencia de malformaciones menores (dismorfias y variantes de la normalidad)  en cráneo  y cara pueden servir para sospechar la presencia de factores etiológicos responsables de patología a partir del aspecto fisonómico que determinan.

Características generales

Las peculiaridades y anomalías de la facies son muy diversas y pueden incidir en cualquiera de las partes que la conforman: frente, hendidura de los párpados, globo ocular, nariz, boca, lengua, dientes, orejas, maxilares, cuello. Todos pueden tener interés para determinar o conocer variaciones individuales oscilantes entre la normalidad y la patología.

Con frecuencia, muchos de los rasgos considerados malformaciones menores y variantes de la normalidad pueden estar presentes en los familiares y carecen por si solos de valor patológico. En el caso de las malformaciones menores la presencia de tres o más, que pueden estar situadas en diferentes partes del cuerpo, hacen sospechar la presencia de alguna malformación mayor.

Síndrome de Down

Lo que define al síndrome descrito en su día por John Langdon Down, es la facies, relacionada para muchos autores con la trisomía de la región crítica de los brazos largos del cromosoma 21 (parte distal), dado que cuando solo hay trisomía de la parte proximal no se presenta la facies característica. En referencia a las distintas áreas de la cara citadas  se puede describir la facies, recordando que varias de ellas se describen en otros capítulos del libro y que con la edad algunos rasgos se modifican o aparecen tardíamente: “cara redonda de perfil plano; ojos oblicuos con  hendiduras palpebrales hacia arriba y afuera, pestañas cortas y separadas, epicantus (Fig. 2.29), hipertelorismo (separación aumentada de los ojos), manchas blanquecinas en el iris (manchas de Brushfield), nistagmus, estrabismo (desviación lateral del ojo); nariz pequeña de raíz plana y ancha con alas de la nariz abiertas hacia adelante; boca pequeña de labios gruesos y salida frecuente de la lengua, que  puede ser grande y  presentar surcos (agrietada) (Fig. 2.23); dientes mal implantados con microdoncia; paladar estrecho y elevado (puede presentar fisuras); hipoplasia del maxilar”. Otros datos que contribuyen a definir la facies son: braquicefalia, en ocasiones microcefalia, con aplanamiento del occipital (ver Cabeza. Cráneo); orejas pequeñas, mal configuradas y de implantación baja y conducto auditivo estrecho. El cuello es corto con pliegues abundantes en nuca. Junto a estas dismorfias y  variantes de la normalidad, el síndrome puede presentar malformaciones mayores a nivel de la cara: graves anomalías oculares, anotia (ausencia de oreja), fisuras labiales, entre otras, que pueden modificarla.

Muchos de los rasgos faciales citados están presentes en otros síndromes y en numerosas cromosomopatías, pero el aspecto fisionómico en cada uno de ellos es diferente y propio de cada síndrome.

Rasgos físicos del Síndrome de Down

En el síndrome de Down puede coexistir cualquier tipo de malformación, o incluso un segundo síndrome sobreañadido, como sucede en el resto de la población. Pero desde que J Langdon Down definiera los rasgos principales de este síndrome, se han descrito en él más de 300 distintos, aunque su frecuencia es muy variable, así como su relevancia e intensidad. Se recuerdan en este capítulo los más habituales y característicos, exceptuando los que se comentan con mayor detalle en otros apartados del libro, como los rasgos faciales, de los pies o los dermatoglifos.

Rasgos frecuentes en el Síndrome de Down

Se comentan por orden corporal descendente.

  • Puente nasal plano. Hasta en un 95% de casos existe un puente nasal escaso. Probablemente es debido a una osificación tardía del hueso de la nariz. Puede ya ser un signo orientativo en las ecografías prenatales: una falta de osificación nasal en las semanas 13-14 de gestación, puede señalar la existencia en el feto de un síndrome de Down.
  • Cuello corto. Un 70% de niños y adultos con síndrome de Down presentan una cortedad del cuello. En ocasiones puede parecer más corto de lo que es en realidad, al coincidir con una anchura mayor de lo habitual.
  • Piel del cuello redundante. En un 60%-80% de casos existe en la parte posterior del cuello un pliegue de la piel, conocido como pliegue nucal. En el feto se le conoce también como “traslucencia nucal”. Si en las semanas 12-13 de gestación la medición de la distancia entre la piel fetal y los huesos del cuello supera ciertos valores, puede indicar la presencia de un síndrome de Down en el feto.
  • Extremidades cortas. Mientras la longitud de la columna vertebral se aproxima mucho a la normal, por lo menos hasta la edad de 10 años, las extremidades presentan una longitud reducida. La cortedad de las extremidades inferiores influye de modo principal en la reducción de la estatura propia de las personas con Síndrome de Down.
    En las extremidades superiores puede ser más llamativa la cortedad de manos y dedos (Fig. 2.19 A), aparte de  otras posibles anomalías que se comentan en otros capítulos (Ver Dermatoglifos y Malformaciones. Dismorfias) no está de más recordar aquí las más habituales: dedos meñiques especialmente cortos (50% de los casos) e incurvados (clinodactilia: 55%), y la adherencia parcial y total de 2 o más dedos, de las manos o pies (sindactilia: 11%).
  • Alteraciones morfológicas del tórax. Aunque se refieren en otros capítulos, conviene recordar  posibles anomalías de la superficie anterior del tórax, por otra parte no infrecuentes en la población general. En un 15% de casos aparece hundido o excavado, debido a un desplazamiento posterior del esternón; es el pectus excavatus. En un 10%, el tórax abomba  hacia delante al desplazarse el esternón por delante de las costillas: es el tórax en quilla o pectus carinatum. Conviene advertir que estas deformaciones pueden no ser congénitas, sino consecutivas a cirugía en los niños con síndrome de Down sometidos a intervenciones cardíacas importantes.
  • Anomalías de la 12ª costilla. Pueden ser diversas, siendo la más habitual su ausencia o la reducción de su tamaño. Es más frecuente en mujeres (26%) que en varones (15%). Esta alteración puede contribuir a que el tórax de las personas con síndrome de Down sea más corto, independientemente de la talla baja propia del síndrome.
  • Separación de los músculos rectos del abdomen. Es un rasgo frecuente (80%), en absoluto exclusivo del Síndrome de Down.
    Los músculos rectos anteriores del abdomen discurren en paralelo bajo la pared anterior abdominal, uno a la izquierda y otro a la derecha; están unidos por un ligamento, que delimita una especie de canal central entre ambos. Cuando existe una laxitud de este ligamento, frecuente en el síndrome de Down, los músculos se separan más de lo habitual, hacen más ancho el canal y permiten el abombamiento de estructuras intraabdominales a su nivel, lo que puede aparentar una hernia sin serlo.
  • Configuración de los genitales. Aunque no suele diferir de la normalidad, ocasionalmente presentan algunos rasgos merecedores de comentario. En el niño varón, el pene y el escroto pueden aparecer pequeños e inmaduros, aunque a menudo se trata de una falsa percepción. En las hembras puede haber unos labios menores poco desarrollados y unos labios mayores en forma de bolsa; en el período neonatal no es infrecuente un clítoris algo agrandado.

Signos de alerta

Los rasgos físicos expuestos no constituyen enfermedades y por ello sólo exigen su valoración por el pediatra y conocimiento por los padres. Sólo ante la presentación exagerada de alguna de ellas puede darse el caso de constituir un aparente motivo de alarma.

Orientaciones preventivo-terapéuticas

Sólo casos extremos de aplanamiento nasal o de tórax excavado pueden plantear la necesidad de su tratamiento quirúrgico. El tórax en quilla postoperatorio puede paliarse mediante medios físicos locales (hidratación, aplicación de aceite de mosqueta y parches reductores de cicatrices). No están en principio indicadas durante el crecimiento otras medidas quirúrgicas correctoras de los rasgos aquí comentados, aunque por motivos estéticos pueden considerarse algunas en los momentos  apropiados, a determinar por facultativos expertos.

Ir arriba