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ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Megacolon

El megacolon consiste en una dilatación del colon causada por ausencia o parálisis de los movimientos que propulsan su contenido. El megacolon puede ser congénito (agangliónico o enfermedad de Hirschprung), debido a anomalías de los plexos nerviosos de la pared del colon distal, que tienen la misión de regular su motilidad. Estas anomalías ya están presentes al nacer, por lo que el megacolon congénito se presenta precozmente, en el período neonatal. Otro tipo de megacolon es el que se presenta a edades más tardías como una complicación de colitis inflamatorias, como la colitis ulcerosa ( megacolon tóxico).

Características generales

Las características generales del megacolon congénito o agangliónico son estreñimiento o falta de emisión de heces, que se complican con abombamiento  y dolor abdominal,  fiebre, deshidratación y alteraciones hidroelectroliticas, e incluso shock. Se presenta en edades tempranas, ya durante el período neonatal o lactante pequeño.

El megacolon tóxico que complica las colitis infecciosas o inflamatorias es un cuadro grave que puede presentarse tras un cuadro de diarrea relacionado con la colitis, con atonía e importante dilatación del colon y dolor abdominal, fiebre y shock.

Síndrome de Down

La enfermedad de Hirschsprung fue descrita por primera vez en un niño con Síndrome de Down

En el síndrome de Down el riesgo de presentar enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico es alrededor del 2%, hasta 100 veces superior al de la población general. En algunos casos puede haber predisposición genética a padecer esta enfermedad. Se debe a una alteración (ausencia de células ganglionares) de los plexos nerviosos de la pared intestinal, que en condiciones normales contribuyen a regular la movilidad intestinal. La parte afectada es el segmento más bajo del tracto gastrointestinal, en una extensión variable. Como consecuencia de esta alteración se produce contracción permanente y falta de relajación del esfínter interno del ano, del canal anal y del segmento intestinal afectado. El intestino sano anterior a la zona afecta se dilata (Fig. 2.25). Las manifestaciones clínicas consisten en retraso de la eliminación de meconio más allá de las 48 horas, estreñimiento intenso desde el nacimiento y la posibilidad de cuadros oclusivos o suboclusivos, con vómitos y distensión abdominal, manifestaciones que en algún caso se complican con una enterocolitis grave. Se han descrito casos de  enfermedad inflamatoria intestinal en adultos y adolescentes con síndrome de Down (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa). La asociación de enfermedad inflamatoria intestinal con el síndrome quizá esté relacionada con la mayor incidencia de alteraciones del sistema inmunitario en ambos trastornos. En la enfermedad inflamatoria intestinal existe un proceso inflamatorio crónico, con fases de actividad alternando con otras de latencia, pudiendo asociarse a diversas manifestaciones extradigestivas. En la enfermedad de Crohn pueden afectarse diversas partes del aparato digestivo y también otros órganos, como las articulaciones y la piel. En la colitis la afectación intestinal se restringe al colon, si bien pueden afectarse otros órganos, como el hígado. La diarrea sanguinolenta es más característica de la colitis ulcerosa, pudiendo complicarse con megacolon tóxico.

Signos de alerta

El megacolon es una emergencia médica. Cuando en el contexto de las enfermedades que pueden cursar con megacolon (enfermedad de Hirschsprung, colitis ulcerosa) se presentan los síntomas mencionados (dolor y distensión abdominal, mal estado general, fiebre, shock) se requiere atención médica urgente para establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados.

Orientaciones preventivo-terapéuticas

El tratamiento es el de la alteración subyacente. En la enfermedad de  Hirchsprung el tratamiento definitivo es quirúrgico, tras estabilizar al paciente, asegurando la adecuada evacuación de las heces mediante enemas y evitando el riesgo de enterocolitis. La intervención consiste en la extirpación del intestino afectado, mediante diversas técnicas quirúrgicas. En ocasiones se requiere una derivación intestinal externa previa a la intervención definitiva.

En el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal se pueden utilizar diversos fármacos inmunodepresores y antiinflamatorios. El megacolon tóxico puede requerir en algún caso la resección del colon.

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