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ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Malformaciones. Dismorfias

Todas las anomalías presentes antes del nacimiento se engloban bajo el término de «anomalías o defectos congénitos», que incluye un amplio grupo de trastornos del desarrollo del  embrión. Los que alteran la forma normal constituyen los trastornos morfológicos del desarrollo cuyo estudio es el objetivo de la dismorfología, rama de la genética clínica que estudia el desarrollo físico patológico (morfogénesis anormal). Los trastornos morfológicos del desarrollo determinan, junto al riesgo vital de algunos de ellos, unas repercusiones en el aspecto físico de la persona de gran valor diagnóstico y están relacionados con múltiples causas. En un sentido estricto se aceptan cuatro grupos de trastornos morfológicos:

a) Malformación. Cuando la causa está en el propio embrión. Es una alteración intrínseca del proceso del desarrollo; las consecuencias de esta alteración pueden ser la detención o el exceso de crecimiento, por ejemplo ausencia o exceso de dedos o la presencia de órganos o tejidos localizados en sitios no habituales.

b) Disrupción. Defecto morfológico consecutivo a la interrupción o a la interferencia por causas externas, del proceso inicialmente normal del desarrollo. Por ejemplo una mano formándose normalmente puede destruirse por una compresión por tejido (brida) amniótico.

c) Deformación. Forma o posición anómala de una parte del cuerpo formada normalmente, causada por efectos mecánicos externos al feto; no hay destrucción del órgano ni de los tejidos y suelen corregirse de forma espontánea.

d) Displasia. Alteración celular de un tejido que comporta cambios morfológicos, por ejemplo alteraciones del crecimiento de los huesos.

Por lo general los tres primeros se engloban bajo el amplio término de malformación congénita  y pueden estar presentes en una misma persona.

Clasificación. Las malformaciones pueden clasificarse siguiendo diferentes criterios:  a) por su gravedad: malformaciones mayores, las  que constituyen  un grave defecto físico o  representan un riesgo para la vida del niño; y menores, que no  tienen riesgo vital ni representan un importante defecto físico; b) por su localización: externas e internas; c) por su número: únicas y múltiples; d) por su asociación: aisladas, cuando solo hay malformaciones, y asociadas cuando hay también otras manifestaciones (retraso de crecimiento, retraso psicomotor, alteraciones metabólicas, etc.)

Atendiendo al momento cronológico en que actúa el agente etiológico hablamos de a)  gametopatías, cuando la agente causal actúa o está presente en  los gametos lesionando el material genético; b)  blastopatías, cuando actúa en el periodo de blástula, es decir en los primeros estadios del desarrollo embrionario, cuando las células del nuevo ser son pluripotentes, causando con frecuencia monstruosidades y abortos; c) embriopatías cuando el agente etiológico actúa durante la formación de los órganos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo; y d)  fetopatías cuando actúan en el periodo fetal. Por último, atendiendo a la etiología, hay malformaciones genéticas (monogénicas y cromosómicas), ambientales (virus, tóxicos, fármacos, etc.), poligénico-multifactoriales y el  grupo mayor, de causa desconocida.

Síndrome de Down

En los niños con síndrome de Down se puede presentar cualquier malformación al igual que en el resto de la población, pero hay algunas que se observan con mayor frecuencia. La gravedad no  siempre se relaciona con el tipo de alteración cromosómica.

Por su gravedad y frecuencia destacan las cardíacas, no siempre diagnosticadas en el recién nacido, presentes en casi el 50% de casos,  sobre todo los defectos septales (tabiques interauriculares y ventriculares) y valvulares; menos frecuentes son el reflujo aórtico y el prolapso mitral (ver Cardiopatías). Otras malformaciones son las digestivas, con un riesgo 100 veces superior al de la población general; también pueden ser  renales, genitales o del sistema nervioso central. Las malformaciones oculares  y del paladar son poco frecuentes.  Son frecuentes la hipoplasia de la segunda falange del meñique que determina la desviación del dedo y su acortamiento (clino-braquidactilia) y la displasia de caderas, representada por una marcada horizontalización del acetábulo. A nivel de columna vertebral destaca la inestabilidad de la articulación atlo-axoidea (vértebras cervicales C1-C2) con riesgo de subluxación y peligro de lesión medular. A lo largo de la columna pueden presentarse defectos de cierre en las vértebras (raquisquisis) y en el tórax anterior aparecen con frecuencia, deformaciones protuberantes (en quilla) o infundibuliforme (tórax excavado) (ver Rasgos físicos del síndrome de Down).

En este síndrome son frecuentes las malformaciones menores y las variantes de la normalidad (manos toscas con dedos cortos, separación aumentada entre el primer y segundo dedos del pie, hernia umbilical, rasgos faciales) que por sí solas carecen de valor diagnóstico pero cuya presencia contribuye a definir el cuadro clínico.

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