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ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Dermatoglifos

Los dermatoglifos son la representación gráfica de las líneas papilares o crestas epidérmicas de la palma de la mano, planta del pie, y pulpejo de los dedos. Se obtienen así unos patrones de figuras de una variación casi infinita, que persisten toda la vida y que no se repiten entre personas salvo en el caso de gemelos homocigotos idénticos. Estas  propiedades, la variabilidad y la inmutabilidad, hizo muy útil su estudio en las alteraciones cromosómicas antes de las técnicas citogenéticas actuales y han sido un medio de identificación clásico sustituido en la actualidad por los estudios del ADN, en especial en medicina legal.

El control genético de estos patrones es multifactorial y cualquier factor genético o ambiental que  cause malformaciones, especialmente  de manos y pies puede modificarlos. Los pliegues de flexión  de las manos (proximal, medio y distal) no forman parte de los dermatoglifos, pero con frecuencia se suelen incluir en su estudio   porque todo proceso que  afecte al crecimiento de manos y pies durante la formación del embrión afectara también a los pliegues.

El estudio de los dermatoglifos comprende a) él análisis cualitativo: identificar  las figuras que forman las crestas en la palma de la mano, planta del pie, dedos y áreas interdigitales (trirradio: unión de tres crestas; arco: crestas paralelas sin trirradio; asa: crestas paralelas con un trirradio; torbellino o worticilo: crestas concéntricas con dos trirradios) y que constituyen las fórmulas palmar, plantar y digital; y b) el análisis cuantitativo: estudiando la intensidad o número de crestas que tiene  cada figura y  la distancia y ángulos que hay entre los diferentes trirradios. (Fig. 2.18). Cualquier fórmula dactilar o palmar, cualquier dibujo infrecuente, la ausencia o duplicación de trirradios, son hallazgos que carecen por si solos de valor patológico; por ello no se puede hablar de un dermatoglifo exclusivo de un síndrome sino solo de un patrón más o menos frecuente en un síndrome.

Síndrome de Down

Aunque de menor interés diagnóstico actual, los dermatoglifos  muestran  rasgos muy característicos en el síndrome de Down.

Los pliegues de flexión de la mano (distal, medio y proximal) que forman habitualmente una figura en M, suelen unirse  formando lo que se conoce como “pliegue de los cuatro dedos” por la fusión del pliegue distal y del medio. (Figura 2.19 A) El escaso desarrollo de la segunda falange del  quinto dedo de la mano, causa la presencia de un solo  pliegue de flexión de las falanges del dedo. Aparece en el 50% de casos de SD y en el 6% de la población general.

El trirradio palmar (axial, t) está situado habitualmente cerca del pliegue distal de  la muñeca formando con los trirradios  (a) y (d) el ángulo atd de unos 45º; en el síndrome de Down está desplazado distalmente, formando un ángulo atd muy abierto de valores superiores a los 70º ( Figura 2.19 B).

A nivel del pulgar (área tenar) las crestas son inmaduras y aparecen interrumpidas y a nivel del dedo meñique (área hipotenar) y entre los dedos, aumenta la frecuencia de figuras.

En los dedos de las manos hay predominio de asas a nivel de  cúbito; en los pies es frecuente la presencia en el área del dedo gordo (lado de la tibia), de un arco abierto hacia el lado de la tibia (arco tibial ) y predominio de asas tibiales en los dedos. Existe una separación entre el 1º y 2ª dedo del pie, “dedo en sandalia”, que produce la aparición de un surco en la planta del pie característico del Síndrome de Down.

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