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ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Convulsiones y epilepsia.  Síndrome de West

Las convulsiones son movimientos de contracción involuntarios de forma brusca y violenta debidas a un malfuncionamiento súbito y temporal del cerebro, desencadenado por una alteración de la actividad eléctrica de la corteza cerebral que hace que el cerebro pierda el control sobre el cuerpo.

Características generales

Según la zona del cerebro en la que se desencadena la alteración eléctrica se verán alteradas unas funciones u otras. Si la zona alterada controla el movimiento se producirán crisis epilépticas motoras o convulsiones; por el contrario si no están implicadas las áreas motoras, aparecen “crisis epilépticas no convulsivas “ o sin alteración del movimiento ( por ejemplo: crisis de ausencia).

La epilepsia es una enfermedad crónica del cerebro que se caracteriza por la repetición de 2 o más crisis epilépticas (convulsivas o no), no  desencadenadas por la fiebre. Una de cada 10 personas tendrá en algún momento de su vida al menos una crisis epiléptica, sin necesariamente ser epiléptico y aproximadamente el 1 % de la población general tiene riesgo de presentar alguna forma de epilepsia. La epilepsia se presenta con mayor frecuencia durante la primera década de la vida, especialmente en el primer año o en la tercera edad.

Las crisis epilépticas se clasifican en crisis focales si se producen en una zona concreta del cerebro y la persona no presenta pérdida de conciencia y crisis generalizadas cuando se originan en la totalidad del cerebro y por ende se acompañan de pérdida de la conciencia. Asimismo, se puede clasificar la epilepsia según el tipo de crisis en epilepsias focales o generalizadas.

Un elemento fundamental para valorar el pronóstico de los pacientes es conocer la causa de la epilepsia. Es importante realizar estudios que  permitan conocer la estructura y actividad eléctrica del cerebro tales como una resonancia magnética (RM) y el electroencefalograma (EEG). Actualmente se emplea el video – EEG que consiste en filmar al paciente durante la realización del EEG.

Cuando en un paciente se asocian tipos concretos de crisis epilépticas, alteraciones características en el EEG y una serie de signos y síntomas, éste se clasifica como un “síndrome epiléptico”. El síndrome de West  es uno de los más conocidos. Se presenta entre los 4 y 6 meses de vida y se caracteriza por la aparición de  crisis de espasmos masivos, que se manifiestan por sacudidas bruscas en flexión o extensión de los brazos e inclinación del tronco hacia adelante. Debe tenerse mucho cuidado con no confundirlas con cólicos del lactantes. En general, después del año de edad, las crisis de espasmos ceden y suelen ser sustituidas por otro tipo de crisis. En la mayoría de los casos se asocia a retraso del desarrollo psicomotor. El EEG es característico y el trazado se conoce como hipsarritmia. La RM puede ser normal o mostrar alteraciones del desarrollo cerebral. Las causas son variadas y en algunos casos no es posible identificarlas.

La convulsión febril es una entidad que debe diferenciarse de la epilepsia y de las convulsiones en general debido a su carácter benigno y transitorio. Ocurre entre los 3 meses y los 5 años de vida, en  el 3 al 5 % de los niños. Las crisis convulsivas se desencadenan por la fiebre, probablemente por una sensibilidad especial del cerebro en desarrollo al aumento de la temperatura, pero es importante dejar claro que no representan un riesgo neurológico para el niño si no se evidencian otros factores de alarma.

Síndrome de Down

Se ha demostrado una mayor incidencia de epilepsia en las personas con SD que en la población general, pero a su vez menor que en otros síndromes con retraso mental. Esta incidencia se ha establecido entre el 2 % y el 13 %.

Las causas de la epilepsia en los niños con SD están vinculadas a la alteración del desarrollo cerebral. Se deben descartar aquellas causas relacionadas con los trastornos vasculares cerebrales secundarias a cardiopatías congénitas o al síndrome de Moyamoya (enfermedad vascular que ocasiona un estrechamiento progresivo de la arteria carótida interna encargada de llevar la sangre al cerebro), así como a la asfixia perinatal. Destaca la alta frecuencia de las crisis epilépticas en los primeros años de vida, más del 80% antes de los 5 años, aunque a los 15-20 años es posible encontrar otro pico. Con respecto a las convulsiones febriles son menos frecuentes en los niños con SD (1%) comparado con la población general en edad susceptible (3-5%).

Las crisis más frecuente en los pacientes con SD son las generalizadas (50%) y dentro de este grupo el síndrome de West representa más del 30%, lo que demuestra una especial susceptibilidad en los niños con SD a presentar este síndrome epiléptico. Los síntomas son los descritos anteriormente. Es interesante destacar que en los niños con SD y síndrome de West se observa una buena respuesta al tratamiento y a largo plazo el control de la epilepsia es mejor que en los niños de la población general con síndrome de West. Cuando no es posible controlar la epilepsia existe una clara repercusión negativa en el desarrollo psicomotor.

Signos de alerta

 Las siguientes son situaciones en las que debería realizarse consulta especializada:  a) en la primera crisis convulsiva, cuando la crisis es prolongada (duración más de 5 minutos); b) cuando la recuperación después de una crisis tarda más de 30 minutos; c)  cuando las crisis aumentan de  frecuencia o hay un cambio en el tipo de crisis; d) cuando además de las crisis hay cambios de conducta o del comportamiento entre las crisis; e) cuando hay regresión del desarrollo en relación con la aparición de las crisis (pérdida de habilidades ya adquiridas). Es importante mantener informado al médico de la evolución de la epilepsia y consultar siempre que existan dudas en el manejo de situaciones especiales.

Orientaciones preventivo-terapéuticas

El tratamiento con medicamentos antiepilépticos es eficaz en la mayoría de los pacientes con epilepsia. El objetivo es disminuir al máximo el riesgo de repetición de las crisis. Esto variará según el síndrome epiléptico y la causa subyacente entre otros muchos factores. En los casos en que las crisis sean difíciles de controlar se pueden asociar 2 o 3 fármacos antiepilépticos.

Se recomienda mantener y respetar el ritmo del sueño y una adecuada administración del fármaco (dosis y horario). Se deben realizar controles clínicos del EEG y de los niveles del medicamento antiepiléptico en sangre para  conseguir la dosis ideal y así evitar sus posibles  efectos secundarios.

Se han descrito otras opciones terapéuticas entre las que cabe destacar la  dieta cetógena y la cirugía de la epilepsia, que tienen indicaciones muy precisas y dependen de equipos de trabajo especializados e interdisciplinarios.

En caso de una crisis epiléptica lo más importante es colocar al paciente en una superficie segura; si ha vomitado colocarle de lado y retirar objetos cercanos que puedan causarle daño. La posibilidad de un tratamiento médico  durante una crisis prolongada debe ser indicada por el médico habitual, ya que dependerá de cada paciente y del tipo de epilepsia.

En los pacientes con síndrome de West se han utilizado varias opciones terapéuticas; las que mejor efectividad han demostrado han sido la vigabatrina, el valproato y los corticoides, especialmente el ACTH.

En cuanto a las crisis febriles, la gran mayoría de los pacientes no precisan tratamiento farmacológico. El manejo de la convulsión febril es el control de la fiebre además de las medidas generales antes descritas y la visita al  pediatra para  identificar la causa de la fiebre.

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