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ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Celiaquia

La enfermedad celíaca o celiaquía se caracteriza por la intolerancia permanente al gluten, una proteína que está presente en algunos cereales de la dieta (trigo, cebada, centeno y posiblemente avena). Dicha intolerancia se manifiesta por una lesión e inflamación crónica de la parte más próxima del intestino delgado, que se desarrolla tras la introducción del gluten en la dieta en personas genéticamente predispuestas.

Los métodos diagnósticos actuales permiten detectar formas de enfermedad celíaca con síntomas relativamente escasos o poco sugestivos,  lo que ha puesto de manifiesto que la celiaquía es una enfermedad mucho más frecuente de lo que se suponía tan solo hace unos años. Se estima actualmente que la enfermedad celiaca puede  afectar a una de cada 100 o 200 personas.

Características generales

La  clínica de la enfermedad varía en parte con la edad. En los primeros años de la vida suelen predominar los síntomas digestivos y de malabsorción: diarrea, vómitos, dolor y distensión abdominal, inapetencia, estancamiento de peso, retraso de crecimiento. En algunos pacientes los síntomas son escasos o atípicos, pudiendo incluso presentar manifestaciones fuera del tubo digestivo. Este tipo de manifestaciones suele predominar en edades posteriores. La enfermedad celíaca puede también asociarse a una serie de enfermedades debidas a alteraciones de la inmunidad.

Síndrome de Down

En niños y adolescentes con síndrome de Down la frecuencia de enfermedad celíaca  observada en varios estudios varía entre 7% y 12%, mucho más elevada que en la población general, lo que permite suponer que la coexistencia de ambos trastornos no es casual. Se ha sugerido que podrían existir factores patogénicos comunes en ambos trastornos (factores genéticos, alteraciones del sistema inmunitario). La elevada frecuencia de celiaquía en el síndrome de Down y la posibilidad de que en algunos pacientes con este síndrome  pase desapercibida por  una escasez de  síntomas, justifica la conveniencia de la búsqueda sistemática de la misma en estos pacientes, generalmente hacia el segundo año de vida.

Signos de alerta

La  enfermedad celíaca debe sospecharse cuando el paciente presenta diarrea crónica, escaso apetito, irritabilidad, abombamiento abdominal y estancamiento ponderal o detención del crecimiento. Este es el cuadro clínico más característico. Pero algunos pacientes presentan síntomas escasos o atípicos, más difíciles de diagnosticar. Es recomendable descartar la enfermedad celíaca en los familiares de primer grado de pacientes celíacos, incluso cuando son asintomáticos, así como en algunas enfermedades en las que la  enfermedad celíaca se presenta con mayor frecuencia que en la población general, entre ellas el SD. Ante la sospecha clínica, se deben efectuar análisis para la detección de indicadores de la enfermedad en sangre, así como efectuar una biopsia intestinal para demostrar la lesión de la mucosa intestinal.

Orientaciones preventivo-terapéuticas

El tratamiento se basa en efectuar una dieta con exclusión de todos los alimentos que contienen gluten (trigo, centeno, cebada). En el mercado se encuentran actualmente una gran cantidad de preparados alimentarios exentos de gluten. La dieta debe efectuarse de forma permanente. En pacientes con síndrome de Down en los que se diagnostica la enfermedad celíaca no es necesario efectuar una prueba de provocación posterior administrando gluten para confirmar el diagnóstico, a menos que existan dudas diagnósticas iniciales.

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