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ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Cardiopatías

El término cardiopatía indica cualquier enfermedad relativa al corazón. Con el de “cardiopatías congénitas” se indican aquellas cardiopatías presentes desde el momento del nacimiento, consecuencia de anomalías en el desarrollo embrionario del corazón (anomalías en su formación), que conllevan a malformaciones (defectos estructurales) cardíacos y que pueden dar lugar a repercusiones clínicas, ya sea en la vida fetal, inmediatamente después del nacimiento, durante la edad pediátrica, o a lo largo de toda la vida. El término “cardiopatías adquiridas”  indica aquellos defectos o alteraciones cardíacas no presentes al nacimiento, que pueden aparecer a lo largo de toda la vida.

Síndrome de Down

Es conocida la alta incidencia de cardiopatías congénitas entre las personas con síndrome de Down, lo que, en ausencia de una estrategia diagnóstica y terapéutica adecuadas, constituye la principal causa de mortalidad y condiciona en mayor grado la calidad de vida de estas personas.

Las cardiopatías congénitas más frecuentes en el síndrome de Down son las ocasionadas por defectos en la tabicación del corazón (defectos en los tabiques que separan las diferentes cavidades cardíacas), sobre todo defectos en los tabiques de separación entre aurículas y ventrículos (“canal atrioventricular o auriculo-ventricular”,  que por su origen embrionario, también se conocen como “defectos de cojines endocárdicos”), en los tabiques de separación entre las aurículas (conocidas como “comunicaciones interauriculares“) y entre los ventrículos (“comunicaciones interventriculares”). La “persistencia del conducto arterioso permeable”  es también una cardiopatía congénita frecuente en el SD, seguida ya con menor frecuencia por la “tetralogía de Fallot”.

Defectos de cojines endocárdicos (defectos del canal atrioventricular). Son los defectos de la tabicación auricular y ventricular situados en la zona de tabique inmediatamente por encima o por debajo de las válvulas auriculo-ventriculares. Pueden ser “defectos parciales” los limitados al tabique interauricular (“comunicación interauricular tipo ostium primum”) asociados a diferentes grados de insuficiencia (cierre incompleto) de las válvulas situadas entre las aurículas y los  ventrículos (válvulas aurículo-ventriculares) izquierdas, debida a la falta de tejido a nivel de la válvula mitral (“cleft” o hendidura mitral) (figura 2.6).

Los defectos completos (“canal atrioventricular común”) combinan un gran defecto de tabicación a nivel auricular y ventricular con una grave anomalía de las válvulas aurículo-ventriculares, consistente en la existencia de una única válvula aurículo-ventricular que proporciona una entrada común a los dos ventrículos (figura 2.7). Existen también  formas intermedias o transicionales.

Canal atrioventricular común. En esta malformación existe un importante cortocircuito de sangre desde las cavidades cardíacas izquierdas hacia las derechas a través de los defectos de tabicación (Fig. 2.7), lo que produce un aumento de la cantidad de sangre que circula por el pulmón, con el consiguiente aumento de la presión en el interior de sus arterias (hipertensión  arterial pulmonar). El trabajo extra a que se ve obligado el corazón, ocasiona una “insuficiencia cardiaca” que, en los primeros meses de la vida, se manifiesta por una respiración más rápida y fatigosa, sudoración, cansancio durante las tomas de alimento, estancamiento del peso y desnutrición, con frecuentes infecciones respiratorias que deterioran todavía más el estado y desarrollo de estos enfermos. La estrategia terapéutica para esta malformación pasa por la reparación quirúrgica precoz (en los primeros meses de vida), antes de que se haya establecido una hipertensión arterial pulmonar, que añade un importante riesgo a la intervención quirúrgica e incluso la contraindica. La mortalidad atribuible a la operación es inferior al 10%. Los resultados a medio-largo plazo son buenos. Aproximadamente entre un 5-10% de los pacientes requieren a largo plazo revisión quirúrgica o remplazo valvular por mal funcionamiento de la válvula aurículo-ventricular izquierda.

Comunicación interauricular tipo ostium primum. (fig. 2.6) Es la patología más frecuente en los defectos parciales de cojines endocárdicos. Su debut clínico es más tardío. El estado clínico es mejor que el de los pacientes con canal atrioventricular común y los signos de insuficiencia cardiaca aparecen mucho más tardíamente. El tratamiento quirúrgico debe realizarse durante la edad pediátrica y consiste en el cierre del defecto del tabique y de la hendidura de la válvula mitral. Sus resultados son buenos. La mortalidad atribuible a la intervención es inferior a un 5% y sus resultados a largo plazo son también  buenos. La supervivencia a los 20 años después de la intervención es superior al 95%.

Comunicación interventricular (CIV) . Se caracteriza por la existencia de un defecto en el tabique interventricular del que resulta una comunicación entre ambos ventrículos. La sangre pasa por la comunicación desde el ventrículo de mayor presión –ventrículo izquierdo- al de menor presión –ventrículo derecho- en una cuantía relacionada con el tamaño del defecto (fig. 2.8). Las comunicaciones grandes ocasionan un mayor trabajo cardíaco, que suele hacerse evidente tras las primeras semanas de la vida. En las comunicaciones pequeñas, el cortocircuito es limitado y la única sintomatología es el hallazgo de un soplo a la auscultación del corazón, sin ninguna otra repercusión clínica.

El tratamiento dependerá del tamaño de la comunicación y de su repercusión clínica. En las comunicaciones grandes la reparación quirúrgica debe hacerse a edades tempranas, preferentemente antes de los 6 meses de edad. El riesgo es bajo y depende en gran medida del estado clínico del paciente y de la existencia de hipertensión pulmonar. La mortalidad quirúrgica es inferior al 1% para el cierre de una comunicación aislada y entre 5%-10% en el caso de comunicaciones múltiples, con resultado excelente a largo plazo. Los defectos pequeños, que no presentan ninguna repercusión clínica, no precisan tratamiento, a excepción de la prevención de las infecciones cardiacas (endocarditis).

Persistencia del conducto arterioso. Consiste en la persistencia después del nacimiento de una comunicación  que habitualmente existe en el feto entre la aorta descendente y la arteria pulmonar (ductus arterioso) (fig. 2.9). La persistencia de esta comunicación permite el paso de sangre desde la arteria de mayor presión (aorta) hacia la de menor presión (arteria pulmonar), comportando una sobrecarga  para el corazón y un incremento en el flujo pulmonar. La magnitud del cortocircuito dependerá fundamentalmente del calibre del conducto; cuando es grande puede ocasionar insuficiencia cardiaca. El tratamiento debe hacerse precozmente y consiste en el cierre del conducto arterioso, que puede hacerse mediante cirugía o, cada vez más, a través de su obstrucción mediante dispositivos transportados por catéter.

Comunicación interauricular (CIA). Representa cualquier defecto que permite una comunicación a través del tabique que separa las dos aurículas. Las comunicaciones interauriculares reciben distintos nombres según su localización y origen embrionario (fig. 2.10). La más frecuente es la denominada comunicación tipo ostium secundum, localizada a nivel de lo que se conoce como fosa oval; las comunicaciones que resultan de una anomalía en el desarrollo de los cojinetes endocárdicos son comunicaciones tipo ostium primum y han sido ya explicadas con anterioridad. Habitualmente producen un cortocircuito desde la aurícula izquierda hacia la aurícula derecha. La repercusión clínica y la evolución hacia  una hipertensión pulmonar es mucho más tardía y lenta que la descrita para las anomalías referidas antes. Se estima necesario el tratamiento quirúrgico cuando la relación entre el flujo pulmonar (circulación pulmonar) y el del resto del organismo general (circulación sistémica) es superior a 1,5.  En los defectos grandes, aún en ausencia de síntomas, la mejor opción es la reparación a los 4-5 años de edad. El tratamiento quirúrgico consiste en el cierre de la comunicación. En algunos casos es posible su cierre mediante dispositivos transportados por catéter.

Tetralogía de Fallot. Es una malformación en la que coinciden una comunicación interventricular, una obstrucción a nivel de la vía pulmonar, una aorta grande cabalgando entre ambos ventrículos sobre la comunicación interventricular y una hipertrofia del ventrículo derecho (Fig. 2.11). En general la obstrucción representa un importante obstáculo al flujo de la circulación hacia el pulmón, por lo que la sangre venosa de ventrículo derecho fluye a través del agujero interventricular hacia la aorta y a la circulación general, con la consecuencia de una disminución del flujo sanguíneo al pulmón, un déficit de oxigenación (hipoxia) y una coloración azulada de la piel y mucosas (cianosis). Habitualmente, en los enfermos que nacen con esta cardiopatía aparece progresivamente una cianosis, que se hace más evidente con el llanto, con el aumento de la actividad o con la edad. Al año de edad, prácticamente todos los enfermos ya muestran cianosis y una clara limitación al esfuerzo que, con la edad, aprenden a reducir interrumpiendo su actividad y adoptando una posición en cuclillas (“squatting” o agachada). Es típico de la tetralogía de Fallot la posibilidad de manifestarse con la presentación de graves crisis de falta de oxígeno, conocidas como “crisis hipercianóticas”, “crisis hipóxicas” o “crisis azules”. Dichas crisis son propias del lactante y ocurren frecuentemente por la mañana, al despertar o al aumentar su actividad. Su cuadro clínico es muy característico: el niño comienza a estar quejoso e inquieto, con cianosis que progresivamente va haciéndose más intensa, la respiración es profunda y, si la crisis se prolonga, progresa hasta la pérdida de conciencia y  puede conducir a la muerte u ocasionar secuelas neurológicas. Las crisis deben considerarse como sucesos graves, de los que se pueden derivar consecuencias funestas, por lo que su presentación obliga a indicar la intervención quirúrgica, independientemente de la edad que tenga el paciente.

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía grave: sin tratamiento sólo el 50% de los enfermos viven más de dos años, el 20% puede llegar a los 10 años, pero el 90 % muere antes de cumplir los veinte años de edad. El tratamiento es quirúrgico y actualmente se hace dentro del primer año de edad. Consiste en el cierre de la comunicación interventricular, mediante la colocación de un parche que permita abocar todo el flujo del ventrículo izquierdo hacia la aorta, y en la liberación de la obstrucción pulmonar, ampliando la vía de salida del ventrículo derecho. La mortalidad quirúrgica es inferior a un 6% y los resultados a largo plazo son buenos, con una supervivencia de alrededor de 95% a los 25 años de la intervención. Algunos pacientes pueden requerir reintervención a corto o largo plazo. En los casos con muy mala situación clínica o con alteraciones muy desfavorables, puede realizarse una intervención paliativa según la técnica de Blalock-Taussig mediante la interposición de un injerto vascular de “gore-tex”, entre la arteria subclavia y la rama pulmonar del mismo lado. Con posterioridad, una vez conseguida la mejoría clínica o un tamaño adecuado de las arterias pulmonares, se procede al desmantelamiento de la fístula y a la reparación quirúrgica de la malformación.

Con respecto a la población general, los hechos diferenciales de las cardiopatías en el síndrome de Down se concretan en tres realidades:

1ª.-  Alta probabilidad de padecer una cardiopatía congénita. Se estima que entre un 40-50% de las personas con el síndrome de Down van a nacer con una cardiopatía congénita. También, evolutivamente, aún los nacidos con un corazón normal, presentan una mayor tendencia a desarrollar alteraciones en el funcionamiento de las válvulas cardíacas (cierre incompleto o también llamado insuficiencia valvular), fundamentalmente a nivel de las válvulas mitral y aórtica, generalmente de poca importancia, pero que en algunos casos pueden llegar a ocasionar repercusiones clínicas en la edad adulta.

2ª.- En el síndrome de Down se suman una serie de hechos que favorecen una mayor predisposición hacia el desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (mayor presión en la sangre que circula por los pulmones), lo que condiciona una serie de cambios anormales en los vasos sanguíneos de los pulmones, que se conoce como “enfermedad vascular pulmonar”. Si se tiene en cuenta que la mayoría de cardiopatías congénitas que con mayor frecuencia padecen las personas con síndrome de Down  tienen en común el ocasionar un aumento de la cantidad de sangre que circula por los pulmones (lo que produce una mayor presión en el interior de la arterias por las que circula) lo más probable es que la enfermedad vascular pulmonar se vaya desarrollando de modo precoz y durante los primeros meses de vida, lo que complica, o incluso imposibilita, las opciones del tratamiento quirúrgico sobre la cardiopatía.

3ª.- Habitualmente los síntomas y signos clínicos de las cardiopatías congénitas son muy pobres en las primeras semanas o meses de la vida en los niños con SD, lo que dificulta su diagnóstico a la edad adecuada para evitar la evolución hacia enfermedad vascular pulmonar.

Signos de alerta y posibilidades preventivo-terapéuticas

De la constatación de estas realidades debería concluirse que ante toda persona con síndrome de Down, aún en ausencia de síntomas cardiacos, hay que descartar la posibilidad de cardiopatía congénita, siguiendo un programa de “cribado” preestablecido que permita el descarte o la confirmación precoz (en periodo neonatal) de la cardiopatía, a fin de establecer a tiempo una adecuada estrategia terapéutica.

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