Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Tumors

Un tumor és la proliferació no controlada de les cèl·lules de l’organisme. El tumor pot ser benigne o maligne en relació amb el tipus de cèl·lules i la disseminació del tumor més enllà del seu origen.

Característiques generals

Els mecanismes de regulació de la proliferació cel·lular no són ben coneguts, però se sap que hi intervenen unes proteïnes anomenades oncògens que controlen la divisió i altres que l’acceleren. L’absència d’oncògens reguladors o la presència d’acceleradors fa que es desenvolupi el tumor. Pocs tumors són hereditaris, però pràcticament tots tenen una base genètica pròpia de cada pacient perquè es desenvolupi el tumor, que també pot afectar la resposta al tractament amb quimioteràpia. La incidència dels processos tumorals (o neoplàstics) en edat pediàtrica és aproximadament del 2% en tots els processos tumorals de la població general. Els més freqüents són la leucèmia aguda (vegeu Leucèmia) seguida dels tumors del sistema nerviós central i de diversos tumors com ara els limfomes, els sarcomes i els germinomes.

Síndrome de Down

Els tumors sòlids (no leucèmia) en les persones amb síndrome de Down tenen una incidència menor que en la resta de la població infantil. Destaca certa freqüència d’alguns tumors com els germinals, el retinoblastoma i el limfoma, però no és estadísticament significativa. La resta de tumors en l’edat pediàtrica es produeix amb menor incidència en els nens amb Síndrome de Down

La leucèmia aguda és, sens dubte, el procés neoplàstic més freqüent en els pacients amb la síndrome i també té una major incidència que en la població infantil. Les alteracions del cromosoma 21 estan presents en molts processos neoplàstics, ja sigui per alteració en el nombre (trisomia 21 en les cèl·lules neoplàstiques) o per translocacions, és a dir, que una part del cromosoma 21 intercanvia part del seu material genètic amb una altra part d’un altre cromosoma.

Signes d’alerta

No hi ha signes d’alarma específics en la Síndrome de Down

Són exactament els mateixos que en la població infantil en general. Els signes que solen presentar-se són molt inespecífics i freqüents en la població pediàtrica, com ara febre prolongada, cansament i manca de gana persistents, presència d’hematomes i petèquies (punts vermells a la pell que no desapareixen en estirar-la), dolors persistents i cefalea intensa generalment acompanyada de vòmits. Quan el nen amb síndrome de Down presenta aquests símptomes de forma persistent, se l’ha de portar al pediatre perquè faci una valoració del seu estat i decideixi els exàmens complementaris que cal dur a terme.

Orientacions preventivoterapèutiques

No hi ha cap conducta ni actuació que pugui prevenir l’aparició d’un procés tumoral, i això és igual per a tota la població infantil. Com a orientació general, davant de qualsevol símptoma nou, cal acudir al pediatre. El tractament no difereix del de la resta de la població infantil i la resposta terapèutica és la mateixa. Els pacients amb síndrome de Down tenen una sensibilitat superior al tractament a causa de la destrucció espontània de les seves cèl·lules (apoptosi), la qual cosa també implica que, en general, presentin menys tumors secundaris (un nou tumor causat pel tractament o per l’evolució de la malaltia). Això s’atribueix a la presència en el cromosoma 21 d’una expressió augmentada de determinats oncògens (proteïnes), que augmenten la quimiosensibilitat i tenen millor resposta al tractament amb quimioteràpia. Com a contrapartida cal vigilar amb més cura els processos infecciosos dels nens amb síndrome de Down, més freqüents que en la població infantil global amb malalties neoplàstiques.

Anar a dalt