Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Trets físics de la síndrome de Down

En la síndrome de Down pot coexistir qualsevol tipus de malformació o fins i tot una segona síndrome afegida, com en la resta de la població. Però des que J. Langdon Down va definir els trets principals d’aquesta síndrome, se n’han descrit més de 300, si bé tant la freqüència, com la rellevància i la intensitat són molt variables. En aquest capítol es recorden els trets més habituals i característics, llevat dels que es comenten més detalladament en altres apartats del llibre, com ara els trets facials, dermatòglifs o dels peus.

Trets freqüents en la Síndrome de Down

Es comenten per ordre corporal descendent. Pont nasal pla: fins en un 95% dels casos hi ha un pont nasal escàs. Probablement es deu a una ossificació tardana de l’os del nas. Pot ser un signe orientatiu en les ecografies prenatals: una manca d’ossificació nasal en les setmanes 13-14 de gestació pot assenyalar l’existència d’una síndrome de Down en el fetus. Coll curt: un 70% dels nens i adults amb síndrome de Down presenten el coll curt. Sovint pot semblar més curt del que és en realitat, ja que coincideix amb una amplària superior a l’habitual. Pell del coll redundant: en un 60%-80% dels casos hi ha un plec de la pell en la part posterior del coll, conegut com a plec nucal. En el fetus se’l coneix també com a «transparència nucal». Si en les setmanes 12-13 de gestació, la mesura de la distància entre la pell fetal i els ossos del coll supera determinats valors, pot indicar la presència de síndrome de Down en el fetus. Extremitats curtes: mentre que la longitud de la columna vertebral s’aproxima molt a la normal, si més no fins als 10 anys, les extremitats presenten una longitud reduïda. L’escurçament de les extremitats inferiors influeix sobretot en la reducció de l’estatura pròpia de les persones amb Síndrome de Down

En les extremitats superiors pot ser més evident l’escurçament de les mans i els dits (Fig. 2.19 A). A part d’altres anomalies que es comenten en altres capítols (vegeu Dermatòglifs i Malformacions. Dismòrfies) no està de més recordar aquí les més habituals: dits petits especialment curts (50% dels casos) i incurvats (clinodactília: 55%) i l’adherència parcial i total de 3 o més dits de les mans o els peus (sindactília: 11%). Alteracions morfològiques del tòrax: encara que s’esmenten en altres capítols, convé recordar les possibles anomalies de la superfície anterior del tòrax, d’altra banda no infreqüents en la població general. En un 15% dels casos apareix enfonsat o excavat, a causa d’un desplaçament posterior de l’estèrnum: és el pectus excavatum. En un 10%, el tòrax es bomba cap endavant en desplaçar-se l’estèrnum per davant de les costelles: és el tòrax de quilla o pectus carinatum. Aquestes deformacions poden no ser congènites sinó consecutives de la cirurgia en els nens amb síndrome de Down que hagin estat sotmesos a intervencions cardíaques importants. Anomalies de la 12a costella: poden ser diverses, la més habitual és l’absència o la reducció de la mida. És més freqüent en dones (26%) que en homes (15%). Aquesta alteració pot contribuir al fet que el tòrax de les persones amb la síndrome de Down sigui més curt, independentment de l’estatura baixa característica de la síndrome. Separació dels músculs rectes de l’abdomen: és un tret freqüent (80%) que no és en absolut exclusiu de la Síndrome de Down

Els músculs rectes anteriors de l’abdomen discorren en paral·lel sota la paret anterior abdominal, un a l’esquerra i l’altre a la dreta; estan units per un lligament que delimita el canal central entre ambdós. Quan hi ha una laxitud en aquest lligament, un tret freqüent en les persones amb síndrome de Down, els músculs se separen més de l’habitual, fan més ample el canal i permeten el bombament d’estructures intraabdominals al seu nivell, la qual cosa pot aparentar ser una hèrnia sense ser-ho. Configuració dels genitals: tot i que no solen diferir de la normalitat, ocasionalment presenten alguns trets que mereixen un comentari. En el nen, el penis i l’escrot poden semblar petits i immadurs, per bé que sovint es tracta d’una percepció falsa. En la nena, els llavis menors poden estar poc desenvolupats i els llavis majors en ocasions tenen forma de bossa; en el període neonatal no és infreqüent un clítoris una mica engrandit.

Signes d’alerta

Els trets físics exposats no constitueixen malalties i per això només exigeixen una valoració per part del pediatre i el coneixement dels pares. Només la presentació exagerada d’alguns d’aquests trets pot constituir un motiu d’alarma aparent.

Orientacions preventivoterapèutiques

Només els casos extrems d’aplanament nasal o tòrax excavat poden plantejar la necessitat de tractament quirúrgic. El tòrax de quilla postoperatori es pot pal·liar amb mitjans físics locals (hidratació, aplicació d’oli de roser caní i emplastres reductors de cicatrius). En principi, durant el creixement no estan indicades altres mesures quirúrgiques correctores dels trets que aquí es comenten, tot i que per motius estètics es poden considerar en el moment adequat que determinin els facultatius experts.

Anar a dalt