Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Trets facials

La cara o fàcies d’una persona conté una sèrie de trets i una mímica que contribueix en condicions normals a la seva identificació. En les alteracions d’origen prenatal, sobretot en les síndromes malformatius, la presència de malformacions menors (dismòrfies i variants de la normalitat) al crani i a la cara poden servir per sospitar la presència de factors etiològics responsables de la patologia a partir de l’aspecte fisonòmic que determinen.

Característiques generals

Les peculiaritats i anomalies de la fàcies són molt diverses i poden incidir en qualsevol de les parts que la conformen: front, fenedura de les parpelles, globus ocular, nas, boca, llengua, dents, orelles, maxil·lars, coll. Totes poden tenir interès per determinar o conèixer variacions individuals oscil·lants entre la normalitat i la patologia. Sovint, molts dels trets considerats malformacions menors i variants de la normalitat poden ser presents en els familiars i per ells mateixos no tenen valor patològic. En el cas de malformacions menors, l’existència de tres malformacions o més, que poden estar situades en diferents parts del cos, pot fer sospitar la presència d’una malformació major.

Síndrome de Down

El que defineix la síndrome descrita en el seu moment per John Langdon Down és la fàcies, relacionada per molts autors amb la trisomia de la regió crítica dels braços llargs del cromosoma 21 (part distal), atès que quan només hi ha trisomia de la part proximal no es presenta la fàcies característica. Pel que fa a les diferents àrees de la cara esmentades, es pot descriure la fàcies, tot recordant que algunes es descriuen en altres capítols del llibre i que amb l’edat alguns trets es modifiquen o apareixen tardanament: «cara rodona de perfil pla; ulls oblics amb fenedura palpebral cap a dalt i cap enfora, pestanyes curtes i separades, epicant (Fig. 2.29), hipertelorisme (separació augmentada dels ulls), taques blanquinoses a l’iris (taques de Brushfield), nistagme, estrabisme (desviació lateral de l’ull); nas petit d’arrel plana i ampla amb les ales obertes cap endavant; boca petita de llavis gruixuts i sortida freqüent de la llengua, que pot ser gran i presentar solcs (clivellada) (Fig. 2.23); dents mal implantades amb microdòncia; paladar estret i elevat (pot presentar fissures); hipoplàsia del maxil·lar». Altres dades que contribueixen a definir la fàcies són braquicefàlia, de vegades microcefàlia, amb aplanament de l’occipital (vegeu Cap. Crani), orelles petites, mal configurades i d’implantació baixa, i conducte auditiu estret. El coll és curt amb plecs abundants al clatell. Juntament amb aquestes dismòrfies i variants de la normalitat, excepcionalment la síndrome pot presentar malformacions majors a la cara: greus anomalies oculars, anòtia (manca d’orella), fissures labials, entre d’altres, que poden modificar-la. Molts dels trets facials esmentats estan presents en altres síndromes i en nombroses cromosomopaties, però l’aspecte fisonòmic de cada un d’ells és diferent i propi de cada síndrome.

Anar a dalt