Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Megacòlon

El megacòlon consisteix en una dilatació del còlon causada per l’absència o paràlisi dels moviments que en propulsen el contingut. El megacòlon pot ser congènit (agangliòtic o malaltia de Hirschsprung), causat per anomalies dels plexes nerviosos de la paret del còlon distal, que tenen la missió de regular-ne la motilitat. Aquestes anomalies ja són presents en néixer, per la qual cosa el megacòlon congènit apareix precoçment en el període neonatal. Un altre tipus de megacòlon és el que es presenta a edats més tardanes, a causa d’una complicació de colitis inflamatòria, com la colitis ulcerosa (megacòlon tòxic).

Característiques generals

Les característiques generals del megacòlon congènit o agangliòtic són restrenyiment o manca d’emissió de femta, que es compliquen amb bombament i dolor abdominal, febre, deshidratació i alteracions hidroelectrolítiques i fins i tot xoc. Es presenta en edats primerenques, ja sigui durant el període neonatal o durant la primera lactància. El megacòlon tòxic que complica les colitis infeccioses o inflamatòries és un quadre greu que es pot presentar després d’un quadre de diarrea relacionat amb la colitis, amb atonia i dilatació important de còlon i dolor abdominal, febre i xoc.

Síndrome de Down

La malaltia de Hirschsprung va ser descrita per primer cop en un nen amb Síndrome de Down

En la síndrome de Down el risc de presentar malaltia de Hirschsprung o megacòlon se situa al voltant del 2%, fins a 100 vegades superior que el de la població general. En alguns casos hi pot haver predisposició genètica a patir aquesta malaltia. Es deu a una alteració (absència de cèl·lules ganglionars) dels plexes nerviosos de la paret intestinal, que en condicions normals contribueixen a regular la mobilitat intestinal. La part afectada és el segment més baix del tracte gastrointestinal, en una extensió variable. Com a conseqüència d’aquesta alteració es produeix contracció permanent i manca de relaxació de l’esfínter intern de l’anus, del canal anal i del segment intestinal afectat. L’intestí sa anterior a la zona afectada es dilata (Fig. 2.25). Les manifestacions clíniques consisteixen en retard de l’eliminació de meconi més enllà de les 48 hores, restrenyiment intens des del naixement i possibilitat de quadres oclusius o suboclusius, amb vòmits i distensió abdominal, manifestacions que en algun cas es compliquen amb una enterocolitis greu. S’han descrit casos de malaltia inflamatòria intestinal en adults i adolescents amb síndrome de Down (malaltia de Crohn, colitis ulcerosa). L’associació de malaltia inflamatòria intestinal amb la síndrome potser està relacionada amb la major incidència d’alteracions del sistema immunitari en ambdós trastorns. En la malaltia intestinal hi ha un procés inflamatori crònic, amb fases d’activitat que s’alternen amb altres de latència, que es pot associar amb diverses manifestacions extradigestives. En la malaltia de Crohn poden estar afectades diverses parts de l’aparell digestiu i també altres òrgans, com les articulacions i la pell. En la colitis, l’afectació intestinal es restringeix al còlon, si bé poden afectar-se altres òrgans, com el fetge. La diarrea sanguinolenta és més característica de la colitis ulcerosa, que es pot complicar amb megacòlon tòxic.

 

[Fig. 2.25. Megacòlon agangliòtic. Dilatació de l’intestí proximal a l’obstrucció.]

Còlon normal

 

Signes d’alerta

El megacòlon és una emergència mèdica. Quan en el context de les malalties que poden anar acompanyades de megacòlon (malaltia de Hirschsprung, colitis ulcerosa) es presenten els símptomes esmentats (dolor i distensió abdominal, mal estat general, febre, xoc) cal atenció mèdica urgent per establir el diagnòstic i el tractament adequats.

Orientacions preventivoterapèutiques

El tractament és el de l’alteració subjacent. En la malaltia de Hirschsprung el tractament definitiu és quirúrgic, després d’estabilitzar el pacient per assegurar l’evacuació adequada de la femta mitjançant ènemes i evitar el risc d’enterocolitis. La intervenció consisteix a extirpar l’intestí afectat mitjançant diverses tècniques quirúrgiques. En ocasions, abans de la intervenció definitiva cal fer una derivació intestinal externa. En el tractament de la malaltia inflamatòria intestinal es poden administrar diversos fàrmacs immunodepressors i antiinflamatoris. El megacòlon tòxic pot requerir en algun cas la resecció del còlon.

Anar a dalt