Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Malformacions. Dismòrfies

Totes les anomalies presents abans del naixement s’engloben sota el terme d’«anomalies o defectes congènits», un concepte que inclou un grup ampli de trastorns del desenvolupament de l’embrió. Els que alteren la forma normal constitueixen els trastorns morfològics del desenvolupament l’estudi dels quals és l’objectiu de la dismorfologia, branca de la genètica clínica que estudia el desenvolupament físic patològic (morfogènesi anormal). Els trastorns morfològics del desenvolupament determinaran, juntament amb el risc vital d’alguns d’aquests, unes repercussions en l’aspecte físic de la persona que tenen un gran valor diagnòstic i estan relacionades amb múltiples causes. En un sentit estricte, s’accepten quatre grups de trastorns morfològics: a) malformació: quan la causa es troba en el mateix embrió. És una alteració intrínseca del procés de desenvolupament; les conseqüències d’aquesta alteració poden ser la detenció o l’excés de creixement, per exemple manca o excés de dits o presència d’òrgans o teixits localitzats en llocs no habituals; b) disrupció: defecte morfològic consecutiu a la interrupció o la interferència per causes externes del procés inicialment normal de desenvolupament. Per exemple, una mà que s’estigui formant normalment pot destruir-se per una compressió del teixit (brida amniòtica); c) deformació: forma o posició anòmala d’una part del cos formada normalment, causada per efectes mecànics externs al fetus; no hi ha destrucció de l’òrgan ni dels teixits i solen corregir-se de forma espontània; d) displàsia: alteració cel·lular d’un teixit que comporta canvis morfològics, per exemple alteracions del creixement dels ossos. En general, els tres primers s’engloben sota el terme ampli de malformació congènita i poden estar presents en una mateixa persona. Les malformacions poden classificar-se segons diferents criteris: a) per la gravetat: malformacions majors, que constitueixen un greu defecte físic o representen un risc per a la vida del nen; o menors, que no tenen risc vital ni representen un defecte físic important; b) per la localització: externes o internes; c) pel nombre: úniques o múltiples; d) per l’associació: aïllades, quan només hi ha malformacions, o associades, quan també hi ha altres manifestacions (retard en el creixement, retard psicomotor, alteracions metabòliques). Segons el moment cronològic en què actua l’agent etiològic parlem de a) gametopaties, quan l’agent causal actua o està present en els gàmetes i lesiona el material genètic; b) blastopaties, quan l’agent causal actua en el període de blàstula, és a dir, en els primers estadis del desenvolupament embrionari, quan les cèl·lules del nou ésser són pluripotents; sol causar monstruositats i avortaments; c) embriopaties, quan l’agent etiològic actua durant la formació dels òrgans, generalment durant el primer trimestre de l’embaràs; i d) fetopaties, quan actua en el període fetal. En darrer lloc, segons l’etiologia, hi ha malformacions genètiques (monogèniques i cromosòmiques), ambientals (virus, tòxics, fàrmacs), poligenicomultifactorials i el grup de causa desconeguda, que és el més nombrós.

Síndrome de Down

En els nens amb síndrome de Down es pot presentar qualsevol malformació, com en la resta de la població, però algunes s’observen amb més freqüència. La gravetat no sempre es relaciona amb el tipus d’alteració cromosòmica. Per la seva gravetat i freqüència destaquen les cardíaques, no sempre diagnosticades en el nounat, presents en gairebé el 50% dels casos, sobretot els defectes septals (septes interauriculars i ventriculars) i valvulars; menys freqüents són el reflux aòrtic i el prolapse mitral (vegeu Cardiopaties). Altres malformacions són les digestives, amb un risc cent vegades superior al de la població general; també poden ser renals, genitals o del sistema nerviós central. Les malformacions oculars i del paladar són poc freqüents. Són freqüents la hipoplàsia de la segona falange del dit petit, que determina la desviació del dit i el seu escurçament (clinobraquidactília) i la displàsia de malucs, representada per una marcat caràcter horitzontal de l’acetàbul. Pel que fa a la columna vertebral destaca la inestabilitat de l’articulació atlantoaxial (vèrtebres cervicals C1-C2) amb risc de subluxació i perill de lesió medul·lar. Al llarg de la columna poden presentar-se defectes de tancament de les vèrtebres (raquísquisi) i en el tòrax anterior apareixen sovint deformacions protuberants (carinat) o infundibuliforme (tòrax excavat) (vegeu Trets físics de la síndrome de Down). En aquesta síndrome són freqüents les malformacions menors i les variants de la normalitat (mans tosques amb dits curts, separació augmentada entre el primer i el segon dits del peu, hèrnia umbilical, trets facials) que per elles mateixes no tenen valor diagnòstic però la presència de les quals contribueix a definir el quadre clínic.

Anar a dalt