Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Leucèmia

Els nens amb síndrome de Down tenen certa predisposició a patir algunes malalties de la sang, especialment les leucèmies, l’estudi de les quals correspon a l’especialitat mèdica d’Hematologia. La sang està constituïda pel plasma i per les cèl·lules sanguínies. Aquestes s’originen en la medul·la òssia (part esponjosa de l’interior dels ossos) i poden ser de tres tipus: a) Glòbuls vermells o hematies, que transporten l’oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits. b) Glòbuls blancs o leucòcits, la funció dels quals és la defensa davant de les infeccions. Hi ha diversos tipus de leucòcits que tenen funcions diferents, segons si s’originen en les cèl·lules mieloides o limfoides. c) Plaquetes, que ajuden a formar els coàguls de sang per evitar o aturar les hemorràgies.

Característiques generals

La leucèmia és un tipus de càncer que s’origina a partir de les cèl·lules sanguínies. Pot ser aguda o crònica. Al seu torn pot classificar-se segons el tipus de cèl·lula de la qual s’origina. Les leucèmies mieloblàstiques s’originen a partir de les cèl·lules mieloides i les limfoblàstiques a partir de les cèl·lules limfoides. Es desconeixen les causes de la leucèmia, però sí que es coneixen alguns dels factors que augmenten el risc de patir-la, com ara determinats trastorns genètics, entre els quals s’inclou la trisomia 21, i alguns factors ambientals com l’exposició a determinats agents químics. Els principals símptomes de la leucèmia aguda es deuen al mal funcionament de les cèl·lules leucèmiques i al seu creixement ràpid. Aquestes cèl·lules envaeixen la medul·la òssia i impedeixen la formació de cèl·lules sanguínies normals. Així, la disminució de glòbuls vermells pot produir pal·lidesa, cansament i debilitat. El mal funcionament dels leucòcits afavoreix les infeccions i la febre. La disminució de les plaquetes origina hematomes i dessagnament en altres localitzacions. Altres manifestacions de la leucèmia poden ser l’augment de mida dels ganglis (adenopaties), de la melsa o del fetge i el mal d’ossos. Aquests símptomes no són específics de la leucèmia i poden presentar-se en altres malalties. El diagnòstic de la leucèmia s’estableix per mitjà d’una anàlisi de sang i d’un estudi de la medul·la òssia. El tractament consisteix en quimioteràpia i, en els casos més greus, a més de la quimioteràpia, es fa un trasplantament de medul·la òssia.

Síndrome de Down

La leucèmia aguda en el nen amb síndrome de Down té una incidència de 10 a 20 vegades superior que en els nens que no presenten la síndrome (1 de cada 100 a 200 nens). Aquestes leucèmies poden ser tant de tipus mieloide com limfoide, amb una incidència similar. Les leucèmies mieloides i un trastorn relacionat, característic de les primeres setmanes de vida, la mielopoesi anormal transitòria, tenen en la síndrome de Down unes característiques clíniques i biològiques molt peculiars, i un alt índex de curació. En canvi, les leucèmies limfoblàstiques són similars a les que presenten els nens sense Síndrome de Down

Globalment, en els nens tractats adequadament, el pronòstic dels pacients leucèmics amb síndrome de Down és similar o millor que el dels altres nens i depèn del tipus de leucèmia. Durant molts anys l’índex de curació d’aquests nens va ser baix, a causa del rebuig a tractar de forma intensiva les leucèmies en pacients amb discapacitat intel·lectual. Tanmateix, la curació d’aquests nens ha augmentat molt des que se’ls inclou en els mateixos protocols de tractament intensiu amb quimioteràpia que la resta dels nens.

Signes d’alerta

Una anàlisi de sang en el període neonatal i els controls periòdics per part del pediatre a través d’un programa de salut adequat poden fer sospitar la leucèmia. Davant la presència d’alguns dels símptomes descrits (pal·lidesa, cansament, mal d’ossos) cal consultar el pediatre.

Orientacions preventivoterapèutiques

S’han de seguir els controls clínics habituals per part del pediatre, qui davant dels símptomes o signes de sospita farà les exploracions complementàries que calgui. Ara com ara no hi ha cap estratègia per disminuir el risc de patir aquesta malaltia.

Anar a dalt