Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Dermatòglifs

Els dermatòglifs són la representació gràfica de les línies papil·lars o crestes epidèrmiques del palmell, la planta del peu i el tou dels dits. S’obtenen així uns patrons de figures d’una variació gairebé infinita, que persisteixen tota la vida i que no es repeteixen entre persones tret en el cas de bessons homozigòtics idèntics. Aquestes propietats, la variabilitat i la immutabilitat, van fer molt útil el seu estudi en les alteracions cromosòmiques abans de les tècniques citogenètiques actuals i han estat un mitjà d’identificació clàssic substituït en l’actualitat pels estudis d’ADN, sobretot en medicina legal. El control genètic d’aquests patrons és multifactorial i qualsevol factor genètic o ambiental que causi malformacions, especialment de mans i peus, pot modificar-los. Els plecs de flexió de les mans (proximal, mitjà i distal) no formen part dels dermatòglifs, però sovint se solen incloure en el seu estudi perquè qualsevol procés que afecti el creixement de les mans i els peus durant la formació de l’embrió afectarà també els plecs. L’estudi dels dermatòglifs inclou: a) l’anàlisi qualitativa: identificar les figures que formen les crestes al palmell, la planta del peu, els dits i les àrees interdigitals (triradi: unió de tres crestes; arc: crestes paral·leles sense triradi; nansa: crestes paral·leles amb un triradi; remolí o vòrtex: crestes concèntriques amb dos triradis) i que constitueixen les fórmules palmar, plantar i digital; i b) l’anàlisi quantitativa: que estudia la intensitat o el nombre de crestes que té cada figura i la distància i els angles que hi ha entre els diferents triradis (Fig. 2.18). Qualsevol fórmula dactilar o palmar, qualsevol dibuix infreqüent, l’absència o duplicació de triradis, són troballes que per elles mateixes no tenen valor patològic; per això no es pot parlar d’un dermatòglif exclusiu d’una síndrome, sinó només d’un patró més o menys freqüent.

 

 

[Fig. 2.18. Representació esquemàtica de figures i línees als dits i el palmell.

a, b, c, d, t: triradis palmars

A, B, C, D: línees principals de la mà

—— : plecs de flexió

Doble nansa

Nansa radial

Arc

Remolí

Nansa cubital]

 

Síndrome de Down

Tot i que actualment tenen un interès diagnòstic menor, els dermatòglifs mostren trets molt característics en les persones amb Síndrome de Down

Els plecs de flexió de la mà (distal, mitjà i proximal), que formen habitualment una figura en forma de M, solen unir-se formant el que es coneix com a «plec dels quatre dits» per la fusió del plec distal i del mitjà (Fig.

2.19A). El desenvolupament escàs de la segona falange del cinquè dit de la mà causa la presència d’un sol plec de flexió de les falanges del dit. Apareix en el 50% dels casos de síndrome de Down i en el 6% de la població general. El triradi palmar (axial, t) està situat habitualment a prop del plec distal del canell formant amb els triradis (a) i (d) l’angle atd d’uns 45º; en les persones amb síndrome de Down està desplaçat distalment formant un angle atd molt obert de valors superiors als 70º (Fig. 2.19B). En el polze (àrea tènar) les crestes són immadures i apareixen interrompudes, i en el dit petit (àrea hipotènar) i entre els dits augmenta la freqüència de figures. En els dits de les mans hi ha predomini de nanses a nivell del cúbit; en els peus és freqüent la presència en l’àrea del dit gros (costat de la tíbia) d’un arc obert cap al costat de la tíbia (arc tibial) i predomini de nanses tibials als dits. Hi ha una separació entre el 1r i el 2n dit del peu, «dit en sandàlia», que produeix l’aparició d’un solc a la planta del peu característic de la Síndrome de Down

 

 

[Fig. 2.19. A: Palmell en la Síndrome de Down

B: Empremta palmar que mostra plec palmar únic i triradi axial desplaçat en t’’ formant un angle atd superior a 70º.]

Anar a dalt