Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Convulsions i epilèpsia. Síndrome de West

Les convulsions són moviments de contracció involuntaris de forma brusca i violenta causades per un mal funcionament sobtat i temporal del cervell, desencadenat per una alteració de l’activitat elèctrica de l’escorça cerebral que fa que el cervell perdi el control sobre el cos.

Característiques generals

Segons la zona del cervell en la qual es desencadena l’alteració elèctrica es veuran alterades unes funcions o unes altres. Si la zona alterada controla el moviment es produeixen crisis epilèptiques motores o convulsions; al contrari, si no estan implicades les àrees motores apareixen «crisis epilèptiques no convulsives» o sense alteració del moviment (per ex. crisis d’absència). L’epilèpsia és una malaltia crònica del cervell que es caracteritza per la repetició de dues o més crisis epilèptiques (convulsives o no), no desencadenades per la febre. Una de cada deu persones tindrà en algun moment de la vida almenys una crisi epilèptica sense ser necessàriament epilèptic i aproximadament l’1% de la població general té risc de presentar alguna forma d’epilèpsia. L’epilèpsia apareix més sovint durant la primera dècada de la vida, sobretot en el primer any o en la tercera edat. Les crisis epilèptiques es classifiquen en crisis focals si es produeixen en una zona concreta del cervell i la persona no presenta pèrdua de consciència, i crisis generalitzades quan s’originen en la totalitat del cervell i s’acompanyen de pèrdua de consciència. Així mateix es pot classificar l’epilèpsia segons el tipus de crisi en epilèpsies focals o generalitzades. Un element fonamental per valorar el pronòstic dels pacients és conèixer la causa de l’epilèpsia. És important fer estudis que permetin conèixer l’estructura i l’activitat elèctrica del cervell com ara una ressonància magnètica (RM) i un electroencefalograma (EEG). Actualment es fa servir el vídeo-EEG que consisteix a filmar el pacient durant l’EEG. Quan en un pacient s’associen tipus concrets de crisis epilèptiques, alteracions característiques en l’EEG i una sèrie de signes i símptomes, aquest trastorn es classifica com a «síndrome epilèptica». La síndrome de West és una de les més conegudes. Es presenta entre els 4 i els 6 mesos de vida i es caracteritza per l’aparició de crisis d’espasmes massius, que es manifesten amb sacsejades brusques en la flexió o extensió dels braços i inclinació del tronc cap endavant. S’ha de tenir molta cura a no confondre-les amb els còlics del lactant. En general, després de l’any d’edat, les crisis d’espasmes cedeixen i solen ser substituïdes per un altre tipus de crisis. En la majoria dels casos s’associen amb retard en el desenvolupament piscomotor. L’EEG és característic i el traçat es coneix com a hipsarítimia. La RM pot ser normal o mostrar alteracions del desenvolupament cerebral. Les causes són diverses i en alguns casos no és possible identificar-les. La convulsió febril és una entitat que ha de diferenciar-se de l’epilèpsia i de les convulsions en general a causa del seu caràcter benigne i transitori. Té lloc entre els 3 mesos i els 5 anys de vida, en el 3-5% dels nens. Les crisis convulsives es desencadenen per la febre, probablement per una sensibilitat especial del cervell en fase de desenvolupament a l’augment de la temperatura, però és important deixar clar que no representen un risc neurològic per al nen si no s’evidencien altres factors d’alarma.

Síndrome de Down

S’ha demostrat una major incidència d’epilèpsia en les persones amb síndrome de Down que en la població general, però al seu torn és menor que en altres síndromes amb retard mental. Aquesta incidència s’ha establert entre el 2% i el 13%. Les causes de l’epilèpsia en els nens amb síndrome de Down estan vinculades a l’alteració del desenvolupament cerebral. S’han de descartar aquelles causes relacionades amb els trastorns vasculars cerebrals secundàries a cardiopaties congènites o a la síndrome de Moyamoya (malaltia vascular que ocasiona un estretament progressiu de l’artèria caròtida interna encarregada de portar la sang al cervell), com també a l’asfíxia perinatal. Destaca l’alta freqüència de crisis epilèptiques en els primers anys de vida, més del 80% abans dels 5 anys, encara que dels 15 als 20 és possible trobar-ne un altre pic. Pel que fa a les convulsions febrils són menys freqüents en els nens amb síndrome de Down (1%) en comparació amb la població general en edat susceptible (3-5%). Les crisis més freqüents en els pacients amb síndrome de Down són les generalitzades (50%) i dins d’aquest grup la síndrome de West representa més del 30%, la qual cosa demostra una susceptibilitat dels nens amb síndrome de Down a presentar aquesta síndrome epilèptica. Els símptomes són els descrits anteriorment. És interessant destacar que en els nens amb síndrome de Down i síndrome de West s’observa una bona resposta al tractament, i a llarg termini el control de l’epilèpsia és millor que en els nens de la població general amb síndrome de West. Quan no és possible controlar l’epilèpsia hi ha una clara repercussió negativa en el desenvolupament psicomotor.

Signes d’alerta

Les situacions següents són aquelles en les quals caldria fer una consulta especialitzada: a) en la primera crisi convulsiva, quan la crisi és prolongada (durada de més de 5 minuts); b) quan la recuperació després d’una crisi triga més de 30 minuts; c) quan les crisis augmenten de freqüència o hi ha un canvi en el tipus de crisi; d) quan a més de les crisis hi ha canvis de conducta o del comportament entre les crisis; e) quan hi ha regressió del desenvolupament en relació amb l’aparició de les crisis (pèrdua d’habilitats ja adquirides). És important mantenir informat el metge de l’evolució de l’epilèpsia i consultar-lo sempre que es tinguin dubtes en el maneig de situacions especials.

Orientacions preventivoterapèutiques

El tractament amb medicaments antiepilèptics es eficaç en la majoria dels pacients amb epilèpsia. L’objectiu és disminuir al màxim el risc de repetició de les crisis. Això variarà segons la síndrome epilèptica i la causa subjacent, entre molts altres factors. En els casos en què sigui difícil de controlar es poden associar dos o tres fàrmacs antiepilèptics. Es recomana mantenir i respectar el ritme del son i una administració adequada del fàrmac (dosi i horari). S’han de dur a terme controls clínics de l’EEG i dels nivells del medicament antiepilèptic a la sang per aconseguir la dosi ideal i evitar així els possibles efectes secundaris. S’han descrit altres opcions terapèutiques entre les quals cal destacar la dieta cetògena i la cirurgia de l’epilèpsia, que tenen indicacions molt precises i depenen d’equips de treball especialitzats i interdisciplinaris. En cas d’una crisi epilèptica el més important és col·locar el pacient en una superfície segura; si ha vomitat cal col·locar-lo de costat i retirar els objectes propers que li puguin fer mal. La possibilitat d’un tractament mèdic durant una crisi prolongada l’ha d’indicar el metge habitual, ja que dependrà de cada pacient i del tipus d’epilèpsia. En els pacients amb síndrome de West s’han utilitzat diverses opcions terapèutiques; les que han demostrat una millor efectivitat han estat la vigabatrina, el valproat i els corticoides, sobretot l’ACTH. Pel que fa les crisis febrils, la gran majoria dels pacients no requereixen tractament farmacològic. El maneig de la convulsió febril és el control de la febre a més de les mesures generals descrites anteriorment i la visita al pediatre per identificar-ne la causa.

Anar a dalt