Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Celiaquia

La malaltia celíaca o celiaquia es caracteritza per la intolerància permanent al gluten, una proteïna que està present en alguns cereals de la dieta (blat, ordi, sègol i possiblement civada). Aquesta intolerància es manifesta per una lesió o inflamació crònica de la part més propera del budell prim, que es desenvolupa després de la introducció del gluten a la dieta en persones predisposades genèticament. Els mètodes diagnòstics actuals permeten detectar formes de malaltia celíaca amb símptomes relativament escassos o poc suggeridors, la qual cosa ha posat de manifest que la celiaquia és una malaltia molt més freqüent del que se suposava només fa uns anys. Actualment, s’estima que la malaltia celíaca pot afectar una de cada 100 o 200 persones.

Característiques generals

La clínica de la malaltia varia en part amb l’edat. En els primers anys de la vida solen predominar els símptomes digestius i de malabsorció: diarrea, vòmits, dolor i distensió abdominal, inapetència, estancament de pes, retard en el creixement. En alguns pacients, els símptomes són escassos o atípics, i poden fins i tot presentar manifestacions fora del tub digestiu. Aquests tipus de manifestacions solen predominar en edats posteriors. La malaltia celíaca també es pot associar amb una sèrie de malalties causades per alteracions de la immunitat.

Síndrome de Down

En nens i adolescents amb síndrome de Down, la freqüència de malaltia celíaca observada en diversos estudis varia entre el 7% i el 12%, molt més elevada que en la població general, la qual cosa permet suposar que la coexistència d’ambdós trastorns no és casual. S’ha suggerit que hi podrien haver factors patogènics comuns en ambdós trastorns (factors genètics, alteracions del sistema immunitari). La freqüència elevada de celiaquia en la síndrome de Down i la possibilitat que en alguns pacients amb aquesta síndrome passi desapercebuda per una escassetat de símptomes justifica la conveniència de la recerca sistemàtica en aquests pacients, generalment cap al segon any de vida.

Signes d’alerta

La malaltia celíaca s’ha de sospitar quan el pacient presenta diarrea crònica, gana escassa, irritabilitat, bombament abdominal i estancament de pes o detenció del creixement. Aquest és el quadre clínic més característic, però alguns pacients presenten símptomes escassos o atípics, més difícils de diagnosticar. És recomanable descartar la malaltia celíaca en els familiars de primer grau dels pacients celíacs, fins i tot quan són asimptomàtics, com també en algunes malalties en les quals la celiaquia es presenta amb major freqüència que en la població general, entre les quals hi ha la Síndrome de Down

Davant de la sospita clínica, cal efectuar les anàlisis pertinents per detectar els indicadors de la malaltia a la sang, com també una biòpsia intestinal per demostrar la lesió de la mucosa intestinal.

Orientacions preventivoterapèutiques

El tractament es basa a efectuar una dieta amb exclusió de tots els aliments que contenen gluten (blat, sègol, ordi). En el mercat hi ha actualment una gran quantitat de preparats alimentaris exempts de gluten. La dieta ha d’efectuar-se de forma permanent. En pacients amb síndrome de Down en els quals es diagnostica la malaltia celíaca no cal efectuar una prova de provocació posterior administrant gluten per confirmar el diagnòstic, a no ser que hi hagi dubtes diagnòstics inicials.

Anar a dalt