Salta al contingut
ABC21 – Fundació Catalana Síndrome de Down

Cardiopaties

El terme cardiopatia indica qualsevol malaltia relativa al cor. Amb el de «cardiopaties congènites» s’indiquen aquelles cardiopaties presents des del moment del naixement, conseqüència d’anomalies en el desenvolupament embrionari del cor (anomalies en la seva formació), que comporten malformacions cardíaques (defectes estructurals) i que poden donar lloc a repercussions clíniques, ja sigui en la vida fetal, immediatament després del naixement, durant l’edat pediàtrica o al llarg de tota la vida. El terme «cardiopaties adquirides» indica aquelles alteracions o defectes cardíacs no presents en el naixement que poden aparèixer al llarg de tota la vida.

Síndrome de Down

És coneguda l’alta incidència de cardiopaties congènites entre les persones amb síndrome de Down, la qual cosa, a manca d’una estratègia diagnòstica i terapèutica adequada, constitueix la causa principal de mortalitat i condiciona en major grau la qualitat de vida d’aquestes persones. Les cardiopaties congènites més freqüents en la síndrome de Down són les ocasionades per defectes en els septes del cor (defectes en els envans que separen les diferents cavitats cardíaques), sobretot en els septes de separació entre aurícules i ventricles («canal atrioventricular o auriculoventricular», que pel seu origen embrionari també es coneixen com «defectes de coixinets endocardíacs»), en els septes de separació entre les aurícules (conegudes també com a «comunicacions interauriculars) i entre els ventricles («comunicacions interventriculars»). La «persistència del conducte arteriós permeable» és també una cardiopatia congènita freqüent en la síndrome de Down, seguida ja amb menor freqüència per la «tetralogia de Fallot».

Defectes dels coixinets endocardíacs (defectes del canal atrioventricular). Són els defectes dels septes auricular i ventricular situats en la zona del septe immediatament per sobre o per sota de les vàlvules auriculoventriculars. Poden ser «defectes parcials» els limitats al septe interauricular («comunicació interauricular tipus ostium primum») associats amb diferents graus d’insuficiència (tancament incomplet) de les vàlvules situades entre les aurícules i els ventricles (vàlvules auriculoventriculars) esquerres, a causa d’una manca de teixit al nivell de la vàlvula mitral (Fig. 2.6). Els defectes complets («canal atrioventricular comú») combinen un gran defecte dels septes auricular i ventricular amb una greu anomalia de les vàlvules auriculoventriculars, consistent en l’existència d’una única vàlvula auriculoventricular que proporciona una entrada comuna als dos ventricles (Fig. 2.7). Hi ha també formes intermèdies o de transició.

Canal atrioventricular comú

En aquesta malformació hi ha un curtcircuit important de sang des de les cavitats cardíaques esquerres fins a les dretes a través dels defectes dels septes (Fig. 2.7), la qual cosa produeix un augment de la quantitat de sang que circula pel pulmó, amb l’augment consegüent de pressió a l’interior de les seves artèries (hipertensió arterial pulmonar). L’esforç addicional que es veu obligat a fer el cor ocasiona una insuficiència cardíaca que, en els primers mesos de vida, es manifesta amb una respiració més ràpida i fatigosa, sudoració, cansament durant les preses d’aliment, estancament de pes i desnutrició, amb infeccions respiratòries freqüents que encara deterioren més l’estat i el desenvolupament d’aquests malalts. L’estratègia terapèutica per abordar aquesta malformació exigeix la reparació quirúrgica precoç (en els primers mesos de vida), abans que s’hagi establert una hipertensió arterial pulmonar, que afegeix un risc important en el cas d’intervenció quirúrgica i fins i tot la contraindica. La mortalitat atribuïble a l’operació és inferior al 10%. Els resultats a mitjà-llarg termini són bons. A llarg termini, aproximadament entre un 5-10% dels pacients requereixen revisió quirúrgica o substitució valvular per mal funcionament de la vàlvula auriculoventricular esquerra.

 

[Fig. 2.6. Comunicació interauricular tipus ostium primum.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica]

 

[Fig. 2.7. Defecte complet de coixinets endocardíacs. Canal atrioventricular comú o defecte atrioventricular.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica]

 

[Fig. 2.8. Comunicació interventricular.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica]

Comunicació interauricular tipus ostium primum

(Fig. 2.6). És la patologia més freqüent en els defectes parcials de coixinets endocardíacs. El seu debut clínic és més aviat tardà. L’estat clínic és millor que el dels pacients amb canal atrioventricular comú i els signes d’insuficiència cardíaca apareixen molt més tard. El tractament quirúrgic s’ha de dur a terme durant l’edat pediàtrica i consisteix a tancar el defecte del septe i de la fenedura de la vàlvula mitral. Els seus resultats són bons. La mortalitat atribuïble a la intervenció és inferior a un 5% i els seus resultats a llarg termini també són bons. La supervivència al cap de 20 anys de la intervenció és superior al 95%.

Comunicació interventricular (CIV)

Es caracteritza per l’existència d’un defecte en el septe interventricular del qual resulta una comunicació entre ambdós ventricles. La sang passa per la comunicació des del ventricle que té més pressió –ventricle esquerre– al que en té menys –ventricle dret– en una quantia relacionada amb la mida del defecte (Fig. 2.8). Les comunicacions grans ocasionen un major esforç cardíac, que sol fer-se evident després de les primeres setmanes de vida. En les comunicacions petites, el curtcircuit és limitat i l’única simptomatologia és la descoberta d’un buf en l’auscultació del cor, sense cap altra repercussió clínica. El tractament dependrà de la mida de la comunicació i de la seva repercussió clínica. En les comunicacions grans la reparació quirúrgica s’ha de fer en edats primerenques, preferentment abans dels 6 mesos d’edat. El risc és baix i depèn en gran mesura de l’estat clínic del pacient i de l’existència d’hipertensió pulmonar. La mortalitat quirúrgica és inferior a l’1% en el cas de tancament d’una comunicació aïllada i entre un 5% i un 10% en el cas de comunicacions múltiples, amb un resultat excel·lent a llarg termini. Els defectes petits, que no presenten cap repercussió clínica, no necessiten tractament, llevat de la prevenció de les infeccions cardíaques (endocarditis).

 

[Fig. 2.9. Persistència del conducte arteriós (fletxa) i establiment d’un curtcircuit entre aorta i artèria pulmonar.]

 

[Fig. 2.10. Diferents tipus de comunicacions interauriculars (CIA) i la seva localització en el septe interauricular.

1: CIA tipus de si venós superior; 2: Àrea en què es localitzen les CIA tipus ostium primum; 3: CIA tipus fossa oval, també anomenada ostium secundum;

4: CIA tipus si venós inferior

Vena cava superior

Si coronari

Vena cava inferior

 

Persistència del conducte arteriós

Consisteix en la persistència després del naixement d’una comunicació que habitualment existeix en el fetus entre l’aorta descendent i l’arteria pulmonar (ductus arteriosus) (Fig. 2.9). La persistència d’aquesta comunicació permet el pas de la sang des de l’arteria de més pressió (aorta) fins a la de menor pressió (artèria pulmonar), la qual cosa comporta una sobrecàrrega per al cor i un increment del flux pulmonar. La magnitud del curtcircuit dependrà fonamentalment del calibre del conducte; quan és gran pot ocasionar insuficiència cardíaca. El tractament s’ha de fer precoçment i consisteix a tancar el conducte arteriós, que pot fer-se mitjançant cirurgia o, cada cop més, a través de l’obstrucció mitjançant dispositius transportats per catèter.

Comunicació interauricular (CIA)

Representa qualsevol defecte que permet una comunicació a través del septe que separa les dues aurícules. Les comunicacions interauriculars reben diferents noms segons la localització i l’origen embrionari (Fig. 2.10). La més freqüent és l’anomenada comunicació tipus ostium secundum, localitzada en el que es coneix com a fossa oval; les comunicacions que resulten d’una anomalia en el desenvolupament dels coixinets endocardíacs són comunicacions ostium primum i ja han estat explicades amb anterioritat. Habitualment produeixen un curtcircuit des de l’aurícula esquerra cap a l’aurícula dreta. La repercussió clínica i l’evolució cap a una hipertensió pulmonar és molt més tardana i lenta que la descrita per a les anomalies referides abans. Es considera necessari el tractament quirúrgic quan la relació entre el flux pulmonar (circulació pulmonar) i el de la resta de l’organisme general (circulació sistèmica) és superior a 1,5. En els defectes grans, encara que no hi hagi símptomes, la millor opció és la reparació als 4-5 anys d’edat. El tractament quirúrgic consisteix a tancar la comunicació. En alguns casos, és possible el tancament per mitjà de dispositius transportats per catèter.

 

[Fig. 2.11. Tetralogia de Fallot. Comunicació interventricular (CIV) subaòrtica (fletxa blanca) i estretor de l’arteria pulmonar (fletxa vermella). L’estenosi pulmonar crea una obstrucció del flux pulmonar i es curtcircuita sang venosa des del ventricle dret cap a l’aorta.]

Tetralogia de Fallot.

És una malformació en la qual coincideixen una comunicació interventricular, una obstrucció de la via pulmonar, una aorta gran cavalcant entre ambdós ventricles sobre la comunicació interventricular i una hipertròfia del ventricle dret (Fig. 2.11). En general, l’obstrucció representa un obstacle important per al flux de la circulació cap al pulmó, per la qual cosa la sang venosa del ventricle dret flueix a través del forat interventricular cap a l’aorta i a la circulació general, amb la conseqüència d’una disminució del flux sanguini cap al pulmó, un dèficit d’oxigenació (hipòxia) i una coloració blavosa de la pell i mucoses (cianosi). Habitualment, en els malalts que neixen amb aquesta cardiopatia apareix progressivament una cianosi, que es fa més evident amb el plor, amb l’augment de l’activitat o amb l’edat. Quan tenen un any, pràcticament tots els malalts ja mostren cianosi i una clara limitació a l’esforç que, amb l’edat, aprenen a reduir interrompent l’activitat i asseient-se a la gatzoneta (squatting o ajupida). És típic de la tetralogia de Fallot la possibilitat de manifestar-se amb la presentació de greus crisis de manca d’oxigen, conegudes com «crisis hipercianòtiques», «crisis hipòxiques» o «crisis blaves». Aquestes crisis són pròpies del lactant i tenen lloc sovint durant el matí, en el moment de despertar-se o en augmentar l’activitat. El seu quadre clínic és molt característic; el nen comença a estar queixós i inquiet, amb cianosi que progressivament es va fent més intensa, la respiració és profunda i, si la crisi es prolonga, progressa fins a la pèrdua de consciència i pot conduir a la mort o ocasionar seqüeles neurològiques. Les crisis han de considerar-se com episodis greus, dels quals es poden derivar conseqüències funestes, per la qual cosa la seva presentació obliga a indicar la intervenció quirúrgica, independentment de l’edat que tingui el pacient. La tetralogia de Fallot és una cardiopatia greu; si no es tracta només el 50% dels malalts viuen més de dos anys, el 20% pot arribar als 10 anys, però el 90% mor abans de fer els vint anys d’edat. El tractament és quirúrgic i actualment es du a terme dins del primer any d’edat. Consisteix a tancar la comunicació interventricular mitjançant la col·locació d’un pedaç que permeti abocar tot el flux del ventricle esquerre cap a l’aorta i alliberar l’obstrucció pulmonar, ampliant la via de sortida del ventricle dret. La mortalitat quirúrgica és inferior a un 6% i els resultats a llarg termini són molt bons. Alguns pacients poden requerir intervenció a curt o llarg termini. En els casos amb molt mala situació clínica o amb alteracions molt desfavorables pot fer-se una intervenció pal·liativa segons la tècnica de Blalock-Taussig, mitjançant la interposició d’un empelt vascular de «gore-tex» entre l’arteria subclàvia i la branca pulmonar del mateix costat. Posteriorment, un cop aconseguida la millora clínica o una mida adequada de les arteries pulmonars, cal desmantellar la fístula i reparar quirúrgicament la malformació. Pel que fa a la població general, els fets diferencials de les cardiopaties en la síndrome de Down es concreten en tres realitats; a) alta probabilitat de patir una cardiopatia congènita. S’estima que entre un 40-50% de las persones amb síndrome de Down neixen amb una cardiopatia congènita. També, evolutivament, fins i tot els nascuts amb un cor normal, presenten una major tendència a desenvolupar alteracions en el funcionament de les vàlvules cardíaques (tancament incomplet, també anomenat insuficiència valvular), fonamentalment en les vàlvules mitral i aòrtica, en general de poca importància, però que en alguns casos poden arribar a ocasionar repercussions clíniques en l’edat adulta; b) en la síndrome de Down se sumen una sèrie de fets que afavoreixen una major predisposició cap al desenvolupament d’hipertensió arterial pulmonar (major pressió de la sang que circula pels pulmons), la qual cosa condiciona una sèrie de canvis anormals en els vasos sanguinis dels pulmons, que es coneix com a «malaltia vascular pulmonar». Si es té en compte que la majoria de les cardiopaties congènites que solen patir les persones amb síndrome de Down tenen en comú el fet d’ocasionar un augment de la quantitat de sang que circula pels pulmons (la qual cosa produeix una major pressió a l’interior de les artèries per les quals circula), el més probable és que la malaltia vascular pulmonar es vagi desenvolupament de manera precoç durant els primers mesos de vida, cosa que complica, o fins i tot impossibilita, les opcions de tractament quirúrgic de la cardiopatia; i c) habitualment els símptomes i signes clínics de les cardiopaties congènites són molt pobres en les primeres setmanes o mesos de vida en els nens amb síndrome de Down, la qual cosa en dificulta el diagnòstic en l’edat adequada per evitar l’evolució cap a la malaltia vascular pulmonar.

Signes d’alerta i possibilitats preventivoterapèutiques.

De la constatació d’aquestes realitats caldria concloure que davant de qualsevol persona amb síndrome de Down, fins i tot a manca de símptomes cardíacs, cal descartar la possibilitat de cardiopatia congènita, seguint un programa de cribratge preestablert que permeti descartar-la o confirmar-la precoçment (en el període neonatal), a fi d’establir a temps una estratègia terapèutica adequada.

Anar a dalt